Más de cien mil personas en la Región de Murcia y tres millones en España conviven cada día con una enfermedad rara, y la clave para luchar contra ellas, con un rápido diagnóstico y el acceso a tratamientos, es compartir el conocimiento, como indica el lema elegido para la XIV edición del Congreso Internacional de Enfermedades Raras, ‘Compartiendo conocimiento, formando personas’. Organizado por la asociación D’Genes y la Universidad Católica de Murcia, en él participaron, en modalidad online, cerca de 800 personas, de 20 países, especialmente Iberoamérica. En el evento intervinieron más de medio centenar de ponentes de los diferentes ámbitos implicados, que analizaron los avances en diagnóstico, el uso de terapia génica, el acceso a medicamentos huérfanos como reto de futuro, la humanización de estas enfermedades o el importante papel de las asociaciones.

En la inauguración intervinieron Juan Carrión, presidente de D´Genes, FEDER y ALIBER; Estrella Núñez, vicerrectora de Investigación de la UCAM -que lo han hecho de forma presencial desde la Sala Capitular del Campus de Los Jerónimos-, y Carolina Darias, ministra de Sanidad, y Juan José Pedreño, consejero de Salud de la Región de Murcia online.

Juan Carrión destacó que este evento formativo “reúne a todas las partes implicadas”, desde enfermos y familiares, asociaciones, administración pública, investigadores, farmacéuticas, etc. “con el objetivo de compartir conocimiento y generar contactos, ya que el principal problema de las enfermedades raras es su desconocimiento". E hizo hincapié en la necesidad de tratar a estos pacientes “desde una atención integral”, defendiendo sus derechos para poder ser diagnosticados en menor tiempo, y tener acceso a un tratamiento.

Los avances científicos son clave en este ámbito, como puso de relieve la vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez, señalando que esta universidad realiza una fuerte apuesta por la investigación en el campo de Ciencias de la Salud: “Hemos asumido un gran compromiso con la sociedad, que nos lleva a trabajar sin descanso. Muchos de los proyectos de la UCAM están ligados al área de la salud, algunos de ellos en la frontera del conocimiento y centrados en este tipo de enfermedades, como los que realizamos con el doctor Juan Carlos Izpisúa, catedrático de Biología del Desarrollo e investigador del Instituto Salk en California”.

La ministra de Sanidad afirmó que “en el campo de las enfermedades raras hemos avanzado mucho, pero nos queda mucho camino por recorrer para seguir dando esperanza a quienes las padecen y a sus familias. Quiero reconocer el trabajo realizado por los investigadores y sanitarios, y el de asociaciones como D’Genes, que integran a afectados, familiares y profesionales de diferentes ámbitos”. Detalló que “desde 2013, invertimos fondos para implementar acciones estratégicas, como la importancia de contar con un registro de enfermedades raras que nos permita conocer la incidencia de estas dolencias en todo el territorio, y cuyo informe de 2021 publicaremos próximamente”.

Juan José Pedreño, consejero de Salud, recordó por su parte que “la Región de Murcia fue la primera comunidad autónoma de nuestro país que implantó un circuito que conecta a todos los médicos de atención primaria y pediatras con la sección de Genética Médica, una unidad coordinadora regional de referencia en enfermedades raras”.

"Levántate, sonríe y sigue hacia delante"

Teresa Navarro, defensora de Personas con Discapacidad del Ayuntamiento de Valencia, y María del Mar López, ambas madres de niños con enfermedades raras, abrieron el congreso con sus testimonios. Teresa Navarro reiteró su lema ‘Levántate, sonríe y sigue hacia delante’, mostrando la imagen de su hijo; reclamó más inversión en investigación «porque sin ella no hay futuro», y una mayor coordinación entre profesionales, "porque estas enfermedades precisan de una atención multidisciplinar". Por su parte María del Mar López hizo un llamamiento a las instituciones para que inviertan en recursos también en los centros educativos.