Han sido tres días intensos en los que se ha compartido el conocimiento, la experiencia y las buenas prácticas en el abordaje de las enfermedades raras en todo el mundo. El XIII Congreso de Enfermedades Raras de la UCAM, organizado por D’Genes y la Universidad Católica de Murcia, ha reunido finalmente a más de 1.000 participantes que han seguido atentamente ‘online’ las intervenciones de 50 ponentes con una amplia trayectoria en patologías poco frecuentes. El evento ha sido seguido en Latinoamérica, Estados Unidos y en países de Europa como Francia, Italia y Rusia, además de en España.

La cita de este año ha reunido a representantes del movimiento asociativo de más de 60 entidades. Para Juan Carrión, presidente de D’Genes, el apoyo de las asociaciones es indispensable “ya que llegan allí donde no puede hacerlo la administración”.

Durante el congreso se han tratado tres áreas cruciales en el ámbito de las enfermedades raras: el diagnostico, la accesibilidad a los medicamentos y la investigación. La media para conseguir un diagnóstico en España es de 4 años, por ello la consecución de un diagnóstico precoz es una de las grandes reclamaciones que hacen quienes defienden los intereses de los enfermos de las patologías poco frecuentes. “Hay personas que fallecen antes de encontrar el diagnóstico”, señala Juan Carrión, quien recuerda que “España es el único país europeo que no dispone de especialidad de genética clínica”. Otra de las prioridades es adecuar los criterios de accesibilidad a los medicamentos para que su alcance sea equitativo. Solo el 5% de las enfermedades raras que se conocen disponen de tratamiento y en España sólo hay acceso al 50% de los medicamentos autorizados y comercializados en Europa.

La investigación es la gran esperanza para los más de tres millones de afectados en el mundo por una patología poco frecuente. Aumentar la inversión en esta área se hace necesario tal y como reclama Juan Carrión. “Mientras que en España se invierte un 1,2% del PIB, la media europea es del 2,12% y hay países como Suecia que dedican el 3%”. En este sentido el presidente de D’Genes ha destacado la apuesta de la UCAM y de su presidente, José Luis Mendoza, por la ciencia. “La Universidad Católica de Murcia lleva invertidos más de 230 millones de euros en investigación”.