Con un Templo del Monasterio de Los Jerónimos lleno, comenzaba el Congreso Nacional de Enfermedades Raras organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, con la colaboración de la delegación de FEDER en Murcia y la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), que en su VIII edición se celebra en el Campus de la Universidad Católica de Murcia. En el acto inaugural han intervenido Pedro Antonio Sánchez, presidente de la CARM; Rubén Moreno, secretario general de Sanidad y Consumo; Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); José Ballesta, alcalde de Murcia; José Luis Mendoza, presidente de la UCAM, y Naca Eulalia Pérez de Tudela, presidenta de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP). Además, también ha asistido a la inauguración la consejera de Sanidad, Encarna Guillén. Cerca de 800 personas se han inscrito a este Congreso; alrededor de quinientas están asistiendo a él de forma presencial, y el resto, pertenecientes a 16 países, lo hará a través de internet.

El secretario general de Sanidad y Consumo ha anunciado la puesta en marcha de un programa piloto para acelerar el diagnóstico de enfermedades raras. ''Se van a invertir 800.000 euros en este proyecto piloto para diagnosticar a 1.000 personas que no tengan su diagnóstico, y el objetivo es llegar mucho antes a tener la causa de su enfermedad para seguir avanzando en su solución''.

Plan de Atención Integral

Por su parte, el presidente de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia ha asegurado que para afrontar con éxito este tipo de enfermedades es necesario un nuevo modelo de intervención diferente al que se usa en las frecuentes, “y ya se han dado pasos para conseguirlo. Nuestra Región se ha convertido en los últimos años en un lugar de referencia en el diagnóstico, tratamiento e investigación de éstas”. Del mismo modo, Pedro Antonio Sánchez ha recordado que se está trabajando en el Plan de Atención Integral a las Enfermedades Raras en la Región de Murcia, destinado a garantizar recursos específicos, aspectos educativos que les faciliten la adaptación curricular, y su desarrollo en entornos educativos normalizados. “Un plan que contempla también acciones en el ámbito sanitario, y con especial hincapié en la investigación, en el diagnóstico y en el tratamiento”, ha matizado.

UCAM, 15 millones en investigación

El presidente de FEDER, ha querido destacar la importancia de invertir en investigación, “que es hablar de futuro y esperanza para las personas y las familias que convivimos con las enfermedades raras”, ha afirmado, y ha añadido que esta es “la asignatura pendiente de nuestro país”.

El presidente de la UCAM ha ratificado su apoyo a las asociaciones de Enfermedades Raras y a los miembros que las integran, y ha recordado que la Universidad ha invertido en investigación este año 15 millones de euros, en su mayoría destinados al ámbito de la salud; Además la institución creó el pasado curso una Cátedra de investigación en Enfermedades Raras para avanzar en este campo. “Estamos destinando un importante cantidad de dinero y recursos en este  ámbito para que se avance. Juan Carlos Izpisua está investigando en California, con la Cátedra que dirige en la Católica, el tema de las enfermedades raras”.

Actualización sobre enfermedades raras

La sesión de la tarde ha comenzado con la mesa redonda ‘Actualización sobre Enfermedades Raras’ en la que han intervenido diferentes expertos que han expuesto la última actualidad de algunas Enfermedades Raras:  Feliciano Ramos (Síndrome de Cornelia de Lange); María Juana Ballesta (Displasia Ectodérmica Hipohidrótica DEH: actualización y perspectivas terapéuticas); María del Carmen Martínez (Identificación de variantes genéticas en pacientes con DEH); María Barreda (Actualización de la investigación en Porfiria Aguda Intermitente); y María del Rosario Domingo (Síndrome de Cach VWM).

Mañana tendrá lugar la segunda jornada del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras. A las 9:30 horas, abre la sesión matinal la mesa redonda ‘Nuevas aproximaciones para la investigación’. A continuación (11:10 horas), Isidoro Candel, psicólogo del equipo de atención temprana de la Consejería de Educación, Universidades y Empleo, ofrecerá una ponencia con el título ‘Atención temprana en niños son síndromes raros y sus familias’.