En la Región de Murcia más de 100.000 personas, en España más de 3 millones y en el contexto mundial más de 300 millones padecen una enfermedad rara, lo que da una perspectiva de la dimensión de un problema que se vive en millones de familias. Por ello, el XV Congreso Internacional de Enfermedades Raras D’Genes - UCAM sigue creciendo en importancia, aportando una visión multidisciplinar para afrontar los retos que se presentan en todos los ámbitos: investigación, asistencia sanitaria, diagnósticos, implicación de las instituciones y asociacionismo.  

El evento, retransmitido vía ‘streaming’ a dieciséis países, ha contado en su primera jornada con más de 400 asistentes, entre los que estaban presencialmente en el Templo del Monasterio de los Jerónimos y los que han seguido las ponencias en modalidad ‘online’. Todos ellos han podido escuchar tres testimonios de personas que viven su día a día con la enfermedad, como es el caso de Juan Carlos Unzué, exfutbolista y entrenador, que padece ELA: “A todos los profesionales sanitarios e investigadores, quiero transmitiros mi admiración. Siendo muy jóvenes tomasteis la decisión de ayudar a las personas en dificultades y eso es de una empatía enorme. Esa empatía es la que necesitamos los pacientes cuando estamos delante de vosotros".  

Óscar González, padre de una joven que padece el síndrome de Ehlers-Danlos, ha remarcado la importancia de fortalecer la relación entre quienes conviven con una enfermedad rara, porque “el asociacionismo es la forma en la que los pacientes y las familias vertebramos nuestros esfuerzos y nuestros medios, promoviendo la comunicación y el intercambio de experiencias. Por ejemplo, un tratamiento que recibe exitosamente un paciente en un hospital de nuestro país rápidamente es compartido y replicado con éxito en otro lugar, como fue el caso de nuestra hija”. Juan Antonio Carrasco, que padece displasia espondiloepimetafisaria, ha explicado algunos de los retos que tiene, a pesar de las dificultades que le han causado su enfermedad y un accidente que le dejó tetrapléjico: “Tengo un proyecto para desarrollar dispositivos que convierten sillas de ruedas manuales en eléctricas. Quiero que sean para personas con recursos limitados. Se llama Avant Devices, y lo estoy desarrollando en colaboración el HiTech de la UCAM”. 

Intervención de la ministra de Sanidad 

En la inauguración del congreso han participado Juan Carrión, presidente de la Asociación D’Genes; Juan José Pedreño, consejero de Salud de la Región de Murcia, y Josefina García, rectora de la UCAM, mientras que Carolina Darias, ministra de Sanidad, ha intervenido ‘online’. El lema de este año es ‘Equidad y derechos para las personas con enfermedades raras’, según Carrión porque “el abordaje de estas enfermedades en nuestro país también refleja situaciones de desigualdad. Podemos verlo en el acceso al diagnóstico. Por ejemplo, la Región de Murcia incluye cuarenta enfermedades raras en las pruebas de cribado neonatal, y en otras solo doce, que son las establecidas a nivel ministerial. Por otro lado, está el tratamiento, ya que debemos lograr equidad en el acceso a medicamentos huérfanos”.  

El consejero de Salud ha destacado la importancia de avanzar en líneas de investigación, "sobre todo de genética, ya que el 80% de estas enfermedades tienen carácter genético y aproximadamente el 65% se descubren en edad pediátrica, por tanto, queremos poner el foco en ese punto en la Región de Murcia”. Desde la perspectiva de la Universidad Católica, Josefina García ha recordado a los alumnos del área de salud, presentes en el congreso, que “tenéis que ser muy conscientes de que es tan necesario el conocimiento técnico como la forma en la que se trata al paciente. Se pueden enfrentar las situaciones con esperanza y cercanía, y eso siempre será mejor que hacerlo desde la frialdad”. 

Uno de los riesgos de padecer una enfermedad rara, más allá de los problemas de salud, es el de no contar con las ayudas necesarias para afrontar una situación difícil y compleja. Sobre ello, la ministra de Sanidad ha comentado que “muchas de las personas que padecen alguna de las más de siete mil enfermedades raras que registra la OMS se encuentran en un estado precario de exclusión social; la mayoría precisa una mejora en la situación de los pacientes y sus familias”.