Miguel Ángel Pino y Ángel Murcia son dos afectados por una enfermedad rara, pero entre ambos hay un abismo: no sólo porque uno vive en la Región y el otro en Santiago de Chile, sino porque mientras el primero ya ha puesto nombre a lo que lleva años sufriendo, el segundo continúa sin diagnóstico. Ambos han ofrecido su testimonio en el XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación D’Genes y la Universidad Católica de Murcia, que se inauguró el miércoles 26 de octubre en el Templo del Monasterio de Los Jerónimos.

En el acto de apertura participaron Juan Carrión, presidente de la Asociación de Enfermedades Raras en Murcia D'Genes; Josefina García, rectora de la UCAM, y Juan José Pedreño, consejero de Salud de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia. Al evento, cuya Presidencia de Honor ostenta su Majestad la Reina Doña Letizia, se han inscrito más de 400 personas, que lo están siguiendo de forma presencial u online desde diferentes partes del mundo. 

Juan Carrión, tras agradecer el apoyo que siempre brinda la UCAM a D´Genes, destacó que la Región es referente en atención al colectivo de personas con enfermedades raras, pese a lo cual “tenemos que caminar juntos por la equidad en el diagnóstico y el tratamiento”. La prioridad debe ser lograr un diagnóstico precoz, resaltó, indicado que en España el tiempo medio para ello son cuatro años: “tenemos que lograr entre todos, sobre todo apoyando la investigación, que los tiempos se reduzcan. Además, en cuanto al tratamiento, hay que lograr que la totalidad de los medicamentos huérfanos que se autorizan en Europa se puedan incluir dentro de nuestro propio Sistema Nacional de Salud como medicamentos financiados y que se puedan garantizar en equidad”. 

En España se estima que entre el 6-8% de la población convive con una enfermedad rara, de las 6172 identificadas, y en la Región de Murcia hay 107.000 pacientes.

“En la Región contamos con un Plan Integral de Enfermedades Raras, que ya está en marcha su actualización y que aborda líneas del ámbito sanitario, educación, familiar, laboral y, sobre todo, desde un punto de vista integral, para que los pacientes puedan reconocer en todos estos campos la normalidad", señaló Juan José Pedreño, consejero de Salud de la CARM.

Josefina García, rectora de la UCAM, recordó que fue José Luis Mendoza, fundador de la UCAM, quien inició la colaboración con D’Genes, e hizo hincapié en que cuando hablamos de enfermedades raras hablamos de investigación. “En la universidad reside el conocimiento y los instrumentos necesarios para avanzar, es lo que aporta la UCAM: un centro de conocimiento, investigación y transferencia, dando visibilidad a estos problemas. Hay investigadores realizando grandes avances en este campo”. 

"Nos encontramos con muchas barreras, entre ellas las arquitectónicas”   

María Jesús García, madre de Ángel Murcia, adolescente sin diagnóstico, narró las dificultades a las que tiene que hacer frente su hijo en su día a día; la primera de ellas, el no tener identificada la enfermedad que padece desde que nació y que le facilitaría poder acceder a medicamentos. “Nos hemos encontrado con mucha gente buena, pero también con muchas complicaciones, muchas barreras, entre ellas las arquitectónicas. Ángel está estudiando y es complicado; la inclusión, la igualdad y la equidad son solo palabras, dejan mucho que desear”, asegura esta madre, quien reivindica que se les escuche, “que no solo seamos números en un cajón, porque no solo somos pacientes, sino también personas que viven una vida; no sólo vamos a los hospitales, también al instituto, a la playa, al cine, con los amigos... y a veces no lo podemos hacer por no haber baños adaptados, rampas, autobús que nos lleve al instituto...”. 

El ministro de Sanidad clausura el XVI Congreso Internacional de Enfermedades Raras

Seguir avanzando en áreas como el diagnóstico precoz, el incremento de los cribados y la implementación de la genómica en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud, fueron algunas de las necesidades para hacer frente a las enfermedades raras, planteadas por José Manuel Miñones, ministro de Sanidad, durante la clausura del Congreso. Todos estos retos están recogidos “en la Estrategia de Enfermedades Raras, un documento que nos sirve de guía y que seguimos dotando de contenido con nuevas inversiones, centradas en la mejora de la atención temprana o la puesta en marcha de los cribados neonatales”, añadió.

El ministro, que participó de forma telemática mediante un vídeo, destacó el prestigio que ha cosechado este evento, “todo ello gracias al trabajo de la Asociación D’Genes y la Universidad Católica de Murcia, así como de todas las instituciones que representan y defienden a los pacientes y a sus familias”. Miñones enumeró además algunos de los nuevos planes en los que se está trabajando a nivel nacional, y de los que también se disertó durante el Congreso, como el GenES o el proyecto ‘Únicas’.