La realización de estudios genéticos de forma igualitaria en todo el territorio nacional, y dentro del marco europeo, se ha mostrado en la segunda jornada del XV Congreso Internacional de Enfermedades Raras D’Genes - UCAM como una prioridad. Este encuentro, que lleva como lema ‘Equidad y derechos para las personas con enfermedades raras’ ha puesto de manifiesto que a la hora de tratar diversas enfermedades o investigar sobre ellas sería necesario un plan para realizar estudios genéticos a todas las personas con este tipo de dolencias poco frecuentes.

Mónica Povedano, directora de la Unidad funcional Motoneurona y jefa de sección de Neurofisiología - Servicio de Neurología del Hospital Bellvitge (Barcelona), ha insistido en su ponencia en la necesidad de realizar estudios genéticos en el caso de los pacientes con ELA: “Hablamos de equidad, y en nuestro país no se está haciendo de forma igualitaria, ya que hay zonas en las que se hacen estos estudios y en otras no. Haciéndolos trabajaríamos mejor y tendríamos más dianas terapéuticas para ser más eficaces”.

Juan Carrión, presidente de la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, ha hecho un balance positivo de un congreso que ha contado con más de 400 participantes (cerca de 300 de forma presencial y más de cien ‘online’) y ha recordado que "el movimiento asociativo tiene un papel crucial en la transformación social y en lograr que estas enfermedades se incorporen como una prioridad sanitaria a nuestro sistema de salud”.

 

Hasta diez años para diagnosticar el Síndrome de Ehlers-Danlos

Paralelamente al congreso se ha celebrado el ‘II Simposio Internacional de los Síndromes de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud’; una enfermedad rara caracterizada por provocar que las articulaciones queden extremadamente sueltas o laxas y que la piel sea muy elástica, con vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

María Ángeles Díaz, presidenta de la Asociación Nacional Síndrome de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías, ha comentado que cuentan con 306 asociados, si bien hay más afectados otros que la padecen, pero no han sido todavía diagnosticados. Precisamente en ese punto ha presentado una de las principales carencias que se asocian a esta enfermedad: “Necesitamos médicos que se formen y que aprendan a diagnosticar, porque hay un retraso de diagnóstico en esta enfermedad de unos 10 años, siendo un periodo muy largo de visitas a especialistas y de pruebas. También necesitamos que se continúe investigando. En el síndrome Ehlers-Danlos, el ‘hipermóvil’, que es el más frecuente, no tiene gen asociado, por lo que sería necesario realizar un estudio genético”.