Con el lema ‘Caminando juntos por la equidad en el diagnóstico y el acceso a tratamientos’, la Universidad Católica San Antonio de Murcia ha acogido la inauguración del XVII Congreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por la Asociación D’Genes, que ha contado con unos 250 asistentes. Este evento reúne a pacientes, familiares, asociaciones y destacados expertos para debatir los retos y avances en este campo.

La voz de las familias, el corazón del congreso

Gladis Hernández, madre de un niño de siete años afectado por el síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular, compartió su experiencia: “Cuando nos dieron el diagnóstico, aunque fue un golpe muy duro, nos sentimos aliviados de ponerle nombre a lo que estaba ocurriendo. Tener un diagnóstico temprano es fundamental para enfrentarse a estas enfermedades y, sobre todo, para evitar complicaciones mayores”.

Por su parte, María del Mar Crespo, afectada por incontinencia pigmenti desde su infancia subrayó que “somos iguales que cualquier otra persona, y no por tener una discapacidad deben tratarnos diferente. La educación y la concienciación son clave para superar prejuicios”.

Ambos testimonios resaltaron la importancia del apoyo emocional y de las redes asociativas, como D’Genes, para quienes enfrentan estas patologías poco frecuentes.

Compromiso de las autoridades

El acto inaugural contó con la participación de Juan Carrión, presidente de FEDER y D’Genes, quien recordó que “el diagnóstico precoz y el acceso igualitario a medicamentos huérfanos son los pilares para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En España todavía enfrentamos una media de cinco años para obtener un diagnóstico, lo que en muchos casos llega demasiado tarde”.

Asimismo, Juan José Pedreño, consejero de Salud de la Región de Murcia, señaló la importancia de seguir avanzando para mejorar el tiempo en el que se consigue el diagnóstico: “Hemos implementado un registro pionero de enfermedades raras y ampliado las pruebas de cribado neonatal, medidas esenciales para avanzar hacia un sistema sanitario más inclusivo y eficaz”.

Estrella Núñez, vicerrectora de Investigación de la UCAM, enfatizó el compromiso de la Universidad Católica con D’Genes y FEDER: “Además de formar a futuros profesionales, trabajamos en proyectos de investigación punteros para desarrollar tratamientos innovadores. Este congreso es una herramienta educativa tanto para nuestros estudiantes como para la sociedad”.

Hitos y debates del congreso

Durante la jornada inaugural se abordaron temas como el acceso a medicamentos huérfanos y los avances en diagnóstico genético. Destacó la mesa redonda sobre terapias innovadoras y la presentación de iniciativas como el “Proyecto Ratoncito Pérez de las enfermedades raras”.

El programa del segundo día (mañana sábado) incluirá ponencias sobre humanización en la atención sanitaria y educación inclusiva. También se premiarán las mejores comunicaciones orales y pósteres presentados por jóvenes investigadores.

Como en todas las ediciones, destaca la presencia de grandes expertos como Beatriz Martínez, jefa de la Unidad de Genética Molecular y de Diagnóstico Genético (Instituto de Investigación de Enfermedades Raras - Instituto de Salud Carlos III), Miguel del Campo, médico genetista en Rady Children’s Hospital-San Diego y profesor asociado en University of California San Diego o Belén Pérez, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y directora adjunta del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), entre otros. 

Un altavoz para la esperanza

Este congreso no solo es un foro científico, sino también un espacio para visibilizar las realidades de quienes conviven con enfermedades raras. Como señaló Hernández: “El cambio comienza cuando nos escuchamos. Necesitamos trabajar juntos: familias, profesionales y autoridades. Solo así construiremos una sociedad más inclusiva”.